近日，記者從河北省石家莊市婦幼保健院獲悉，該院優生優育中心診斷出一位染色體異常核型患者。　

后經國內唯一遺傳學鑒定機構——中南大學湘雅醫學院中國醫學遺傳學國家重點實驗室的專家進行鑒定：該患者的染色體異常核型在國內外文獻資料未見報道，為世界首報人類染色體異常核型。　

據該院優生優育中心主任封紀珍介紹，患者為22歲的女性，15歲時初潮，16歲后停止例假。“例假不正常是其來醫院就診的主要原因。我們為其做完了常規檢查后，建議她再做一個染色體檢查。”　

染色體檢查的結果讓封紀珍和同事們有了新發現：患者是1號染色體與9號染色體平衡易位攜帶者。　

據了解，人類的細胞中有23對（46條）染色體。染色體的數量、結構是相對恒定的。當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。　

因這種易位只是造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”，就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因并未缺少，所以這種人不會表現出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷。　

“染色體平衡易位是染色體結構畸變的一種常見類型。在各種誘因下兩條染色體同時斷裂，產生黏性末端，兩個黏性末端錯誤拼接重排而導致平衡易位染色體的形成。”河北北方學院基礎醫學院生物教研室主任魏會平說。　

“這名患者即便是結婚了，也很難做母親。”封紀珍告訴《中國科學報》記者，在沒有其他疾病的情況下，一名女性染色體異常者與一名染色體正常男性結婚，該女性生育正常兒的幾率僅為1／18，生育與她染色體核型一致的嬰兒幾率為1／18，其余16／18的幾率為無法做母親。　

到底是什么原因導致染色體異常呢？　

魏會平認為，主要原因包括：物理因素如射線；化學因素如某些保胎藥物、預防妊娠反應藥和抗腫瘤藥等均可引起染色體畸變；生物因素如真菌毒素。此外，還與母親年齡有關。　

“特別是一些‘文明污染’，如室內裝潢、飲食、電氣化的普及導致染色體異常更是不容忽視。”魏會平說。　

魏會平建議，未婚青年男女結婚前最好要做婚檢和染色體檢查，已結婚準備懷孕的或有過不良生育史的，最好要做染色體檢查。　

此外，還要改善環境，遠離輻射源、化學毒物。孕婦在懷孕早期盡量少到公共場所，以免接觸風疹、麻疹病毒等，不要養寵物，盡量不要服用一些具有致畸性的藥物，以預防染色體異常的發生，確保優生優育，提高人口素質。